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Rinsho Kensa Volume 53, Issue 5 （May 2009）

臨床検査 53巻5号（2009年5月発行）

Japanese English

今月の主題免疫不全症候群と遺伝子異常

各疾患の遺伝子異常，診断と治療

先天性好中球減少症岡田賢 ¹ , 小林正夫 ² Satoshi OKADA ¹ , Masao KOBAYASHI ² ¹広島大学病院小児科 ²広島大学大学院医歯薬学総合研究科小児科学キーワード：先天性好中球減少症(SCN) , ELA2 , HAX1 Keyword: 先天性好中球減少症(SCN) , ELA2 , HAX1 pp.587-592

発行日 2009年5月15日 Published Date 2009/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101978

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　先天性好中球減少症は慢性好中球減少，前骨髄球～骨髄球の段階での成熟障害を臨床的特徴とし，生後早期から重症細菌感染症を反復する先天性免疫不全症である．近年，種々の責任遺伝子が同定され，本症の分子レベルでの病因が明らかとなりつつある．本疾患では，好中球エラスターゼの責任遺伝子ELA2の異常を高頻度に認めることが知られていたが，2007年にHAX1が新規の責任遺伝子として報告された．われわれのわが国における患者解析では，ELA2変異が約70%に，HAX1変異が約20%に同定された．さらに興味深いことにHAX1変異を有する患者では，好中球減少症以外の症状として神経学的異常が認められることが特徴的であった．本稿では，先天性好中球減少症の最近の知見を概説する．