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Volume 51, Issue 10 （October 2019）

小児内科 51巻10号（2019年10月発行）

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症例

ELANE変異陽性先天性重症好中球減少症家系のトータル･ケア･サポート渡辺直樹 ¹ , 山田浩之 , 陳基明 , 泉裕之 , 中舘尚也 ¹板橋区医師会病院小児科キーワード： Granulocyte Colony-Stimulating Factor , 遺伝相談 , 血統 , 好中球減少症 , 変異 , Trimethoprim-Sulfamethoxazole , 社会的支援 , 予防的抗菌剤投与 , 先天性疾患 , ELANE Protein Keyword: Antibiotic Prophylaxis , Neutropenia , Genetic Counseling , Trimethoprim, Sulfamethoxazole Drug Combination , Granulocyte Colony-Stimulating Factor , Pedigree , Mutation , Social Support , ELANE Protein, Human pp.1701-1705

発行日 2019年10月1日 Published Date 2019/10/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020041552

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

ELANE変異陽性先天性重症好中球減少症に対する治療に加え、病状に応じた日常生活への対応、社会的サポートを含めたトータル･ケアを行った2家系5人について報告した。家系1は32歳と28歳の兄弟で、弟の結婚に際して弟とそのパートナーにカウンセリングを行ったが、パートナーの親戚の理解を得るのに時間を要した。家系2は50歳の母とその娘(25歳の姉と16歳の妹)で、母の婚姻･就職にあたって遺伝子検索などは当時一般的ではなく、遺伝性を気にしなかったが、姉は就職に関連して不安を抱えており、職場統括責任者に経過を説明して疾患の相互理解を深めた。