ELANE変異陽性先天性重症好中球減少症家系のトータル･ケア･サポート

ELANE変異陽性先天性重症好中球減少症に対する治療に加え、病状に応じた日常生活への対応、社会的サポートを含めたトータル･ケアを行った2家系5人について報告した。家系1は32歳と28歳の兄弟で、弟の結婚に際して弟とそのパートナーにカウンセリングを行ったが、パートナーの親戚の理解を得るのに時間を要した。家系2は50歳の母とその娘(25歳の姉と16歳の妹)で、母の婚姻･就職にあたって遺伝子検索などは当時一般的ではなく、遺伝性を気にしなかったが、姉は就職に関連して不安を抱えており、職場統括責任者に経過を説明して疾患の相互理解を深めた。