損傷リソソームとてんかん

Damaged lysosome and epilepsy

　本稿では，リソソームに関わる遺伝子異常によっててんかんを発症する疾患について概説し，最近筆者らが発達性およびてんかん性脳症の患者から見いだしたATP6V0A1変異と，患者と同様の変異を持ったモデルマウスの解析について説明する。更に，発症機序から明らかになったことにより，リソソームを標的としたてんかんの遺伝子治療の可能性について考察する。