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Volume 60, Issue 4 （April 2019）

小児科 60巻4号（2019年4月発行）

症例

血便を初発症状とし，若年性骨髄単球性白血病様所見を呈したWiskott-Aldrich症候群末永祐太 ¹ , 吉本優里 ¹ , 大熊喜彰 ¹ , 兼重昌夫 ¹ , 田中瑞恵 ¹ , 瓜生英子 ¹ , 山中純子 ¹ , 水上愛弓 ¹ , 五石圭司 ¹ , 佐藤典子 ¹ , 今井耕輔 ² , 金兼弘和 ³ , 七野浩之 ¹ ¹国立研究開発法人国立国際医療研究センター小児科 ²東京医科歯科大学大学院茨城県小児・周産期地域医療学講座 ³東京医科歯科大学大学院小児地域成育医療学講座キーワード： Wiskott-Aldrich症候群 , 血便 , 血小板減少症 , 原発性免疫不全症 , 若年性骨髄単球性白血病 Keyword: Wiskott-Aldrich症候群 , 血便 , 血小板減少症 , 原発性免疫不全症 , 若年性骨髄単球性白血病 pp.417-421

発行日 2019年4月1日 Published Date 2019/4/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000827

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参考文献

Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は，小型血小板を伴う血小板減少，慢性難治性湿疹，易感染性を三主徴とするX連鎖原発性免疫不全症である^1）．責任遺伝子であるWASPの変異によりWASタンパクの発現が低下するが，その発現の程度により重症度は異なり，免疫不全を伴う重症例は早期の造血細胞移植が望まれ^2），今後はレトロウイルスベクターを用いた遺伝子治療が期待されている．WASには若年性骨髄単球性白血病（juvenile myelomonocytic leukemia：JMML）様の臨床像を呈する症例があり，鑑別診断に難渋することがある^3）．われわれは，新生児期からの血便を認め，初診時にJMML様の検査所見を呈した男児を経験したので報告する．