希少疾患におけるAI

AI for rare diseases

要旨：希少疾患に対するAI研究には，大きく2つのパターンがある。1つは，症例数は少ないものの，各データ量が大きい遺伝子情報などの場合，もう1つは，希少性から学習用データが不足している画像データなどの場合である。内視鏡の動画データからの静止画切り出しでは，多量の静止画が取得できるが，X線検査などのデータでは1検査につき数枚しか得られないため，開発が難航することがある。最近では，few-shot学習や転移学習などの技術を用いた開発が進んでおり，限られた数のデータから高い精度の診断結果を出すための技術を組み合わせることで，希少疾患に対するAIの開発が可能となってきている。希少疾患におけるAI研究は，診断支援，治療法開発，予防・予測，医療従事者との連携など，多くの分野で革新的な成果をもたらしており，今後さらなる発展が期待される。