希少疾患(遺伝子関連疾患)

＜Key Points＞(1)現在のAIは、自然言語処理、深層学習、画像解析を得意とし、ビッグデータの学習が行える。一方、効果的な活用には大量のデータを必要とする。(2)個々の希少疾患については、大量の臨床データを収集することは難しいため、通常の機械学習は困難である。(3)OMIMや文献情報を含む遺伝性疾患データベースを利用した、所見に基づく遺伝性疾患のAI診断支援システムが構築されつつある。(4)AIは、画像診断を得意としており、希少疾患の一部についてもAI画像診断は応用され始めている。