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特集 泌尿器科医のためのゲノム腫瘍学入門─時代に取り残されるな
希少疾患検索から見つかる腫瘍
Wilms tumor and congenital malformation syndromes
上原 朋子
1
,
小崎 健次郎
1
Tomoko Uehara
1
,
Kenjiro Kosaki
1
1慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
キーワード：
次世代シーケンサー
,
ウィルムス腫瘍
,
先天異常症候群
Keyword:
次世代シーケンサー
,
ウィルムス腫瘍
,
先天異常症候群
pp.924-926
発行日 2018年10月20日
Published Date 2018/10/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206409
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▶ポイント
・先天異常症候群のなかにはウィルムス腫瘍の発症リスクが上がる（5〜50％）ものがある．
・ウィルムス腫瘍のサーベイランスとして定期的な腎エコー検査が推奨される．
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