Orthopedic Surgery Volume 72, Issue 3 （March 2021）

臨床雑誌整形外科 72巻3号（2021年3月発行）

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連載革新的技術がもたらす小児運動器難病の新展開――基礎から臨床へ

先天性側弯症 -――基礎（TBX6遺伝子） Genetic research for congenital scoliosis（TBX6）武田和樹 ^1,2 , 大伴直央 ^1,2 , 川井俊介 ³ , 中村雅也 ¹ , 松本守雄 ¹ , 戸口田淳也 ³ , 池川志郎 ² , 渡辺航太 ¹ K. Takeda ^1,2 , N. Otomo ^1,2 , S. Kawai ³ , M. Nakamura ¹ , M. Matsumoto ¹ , J. Toguchida ³ , S. Ikegawa ² , K. Watanabe ¹ ¹慶應義塾大学整形外科 ²理化学研究所生命医科学研究センター骨関節疾患研究チーム ³京都大学iPS細胞研究所（CiRA）増殖分化機構研究部門 ¹Dept. of Orthop. Surg., Keio University School of Medicine, Tokyo ²RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Tokyo キーワード： TBX6 , congenital scoliosis , whole-exome sequencing , spondylocostal dysostosis Keyword: TBX6 , congenital scoliosis , whole-exome sequencing , spondylocostal dysostosis pp.259-262

発行日 2021年3月1日 Published Date 2021/3/1

DOI https://doi.org/10.15106/j_seikei72_259

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参考文献 Reference

はじめに

　先天性側弯症（congenital scoliosis：CS）は，先天的な脊椎の奇形に起因する側弯症である．その発症頻度は1,000出生あたり0.5～1人（0.05～0.1％）とされている．一方，脊椎肋骨異形成症（spondylocostal dysostosis：SCDO）は，10椎体以上に及ぶ多発椎体奇形，多発肋骨奇形を合併するまれな骨系統疾患である^1～4）．両疾患ともに，変形が重度に進行すると整容上の問題だけでなく，胸郭不全症候群といった致命的な病態を引き起こす可能性がある．早期の外科的介入が必要になることも少なくない．肋骨異常を伴うCS，SCDOは厚生労働省の指定難病とされている^5,6）．