BRAFV600E変異を検出した腹部正中に列序性配列を呈した管状乳頭状囊胞状腺腫の1例

Median abdominal linear-patterned tubulopapillary cystic adenoma with apocrine differentiation harboring a BRAF V600E mutation

69歳，男性。出生時より腹部に線状のアザ様皮疹を認めていた。初診の3カ月前より，皮疹の一部に増大傾向を示した。腹部正中臍周囲に，紅色調を呈し一部にびらんを伴う，径5～20mmまでの隆起性充実性結節が数個，縦方向に列序性に配列していた。皮膚生検にて，乳頭状汗管囊胞腺腫，乳頭状管状腺腫，アポクリン腺囊腫の所見を認め，管状乳頭状囊胞状腺腫と診断した。さらに病変部の生検検体を用いた遺伝子解析により，BRAFV600E変異を検出した。一方，正常皮膚および末梢血白球からは同変異は認められなかった。自験例にみられた列序性分布とBRAF遺伝子変異との関連が示唆された。