神経核内封入体病 -―2例の報告と皮膚生検に関する考察―

Neuronal intranuclear inclusion disease―Report of two cases and discussion on skin biopsy―

症例1：73歳，男性。1年以上前から異常行動と意識障害を繰り返していた。頭部MRI（拡散強調画像）で前頭葉に広範囲の高信号域を認めた。症例2：73歳，男性。1年以上前からめまいや記憶障害を自覚していた。頭部MRI（拡散強調画像）で大脳皮質直下に高信号を認めた。症例1は右下腿，症例2は胸部と腹部の無疹部から生検した。いずれも，主に汗腺分泌部細胞の核内に好酸性無構造物が観察された。免疫染色で無構造物はユビキチンおよびp62が陽性であった。神経核内封入体病は皮膚生検が診断に有用な神経変性疾患である。原著では生検部位として下腿が推奨されているが，腹部などでも診断可能であり，生検部位は皮膚科医が主体的に選択すべきである。