重症（旧Herlitz型）接合部型表皮水疱症の1例

Severe junctional epidermolysis bullosa（Herlitz）

日齢1，女児。生下時から左肘と指趾に計2％の皮膚欠損と爪甲の脱落があり，日齢1には口腔粘膜，下顎部，臀部，臍部などにびらんを生じていた。病理組織検査で表皮下に水疱形成がみられ，蛍光抗体直接法でlaminin332が完全欠損しており，重症接合部型表皮水疱症と診断した。その後，全身にびらんが拡大し，体重増加不良，低アルブミン血症，慢性炎症と貧血，脱水があり，適宜アルブミン補充，免疫グロブリン投与や輸血も行ったが，徐々に体重減少を認め，月齢7で死亡した。生下時に軽症であっても，爪異常や特に体幹部に水疱があるときは，重症型の表皮水疱症の可能性も疑い，詳細な診察と組織学的検査による病型分類を行う必要がある。