16 表皮水疱症

表皮水疱症は新生児期から水疱，びらんの形成を繰り返す遺伝性皮膚疾患である。重症度，合併症は多彩であり，正確な病型診断は重要である。診断は皮膚生検による病理組織学的な検討と遺伝子検査による。前者はHE 染色に加えて，蛍光抗体法による基底膜構成蛋白の免疫染色，電子顕微鏡観察が必要である。これによりほとんどの病型は診断可能であるが，重症型の場合，予後予測，遺伝相談，出生前診断の適応の検討のため遺伝子検査を行うことが勧められる。