標準型13トリソミー児に多発した稗粒腫の1例

Multiple milia in an infant with full trisomy 13

8カ月，男児。出生時より各種合併症があり，日齢7に染色体検査で標準型13トリソミーと診断された。生後5カ月頃に顎，気管切開周囲に白色調を示す小丘疹が出現し，徐々に増加した。病理組織学的に表皮直下に角質物質を容れる囊腫があり，囊腫壁は菲薄化した正常の扁平上皮で構成され，類表皮囊腫とほぼ同様の所見を示し，稗粒腫と診断した。皮膚生検2カ月後，顎は経過観察にてほぼ自然消退し，気管切開周囲は肉芽部位のステロイド外用使用で増大がみられた。13トリソミー症候群は多彩な症状を示す先天異常症候群であり，自験例でみられた多発した稗粒腫も13トリソミー症候群に関連した皮膚症状のひとつである可能性が示唆された。