13トリソミー症候群の乳児に多発した稗粒腫の1例

Generalized Milia in an Infant with Full Trisomy 13

11カ月，男児。13トリソミー症候群のため，口蓋裂，耳介低位，小顎症，臍ヘルニア，停留精巣，成長障害，重度精神運動発達遅滞，中枢性無呼吸発作，憤怒痙攣，動脈管開存症，胆汁うっ滞など多くの身体的所見および合併症を有していた。生後6カ月頃より腹部に白色調の小丘疹が出現し，胸部，四肢にも多発した。病理組織学的には表皮直下に囊腫があり，囊腫壁は菲薄化した扁平上皮で構成されていた。多発性の稗粒腫と診断し，経過観察したところ，2歳までにほとんどが自然軽快した。13トリソミー症候群は多彩な症状を示す先天異常症候群であるため，自験例でみられた多発性の稗粒腫も13トリソミー症候群に関連した皮膚症状のひとつであると考えられた。