WRN遺伝子に新規変異を認めたWerner症候群の1例

Werner Syndrome harbouring a novel WRN mutation

43歳，男性。8カ月前からの手指の硬化にて強皮症疑いで当科を受診した。頭部の脱毛，鳥様顔貌，上・下肢の筋萎縮，両アキレス腱の石灰化，左肘頭部に潰瘍形成，両踵に胼胝を認めた。兄弟，実子に同様症状の家族歴はない。遺伝子検査にてWRN遺伝子のエクソン24に新規のフレームシフト変異がホモ接合で検出された。SNPアレイを行ったところWRN遺伝子座を含む8番染色体の分節性イソダイソミーであることが判明し，Werner症候群と診断した。同症候群は早老症状を呈す常染色体劣性遺伝性疾患である。根治療法は存在しないが，早期の治療介入により，生存期間延長が期待できるため，迅速な診断が必要である。