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Rinsho Kensa Volume 56, Issue 12 （November 2012）

臨床検査 56巻12号（2012年11月発行）

Japanese English

今月の主題 MDS(骨髄異形成症候群)

各論

MDSの染色体，遺伝子検査 Karyotyping and genetic testing in MDS 東田修二 ¹ Shuji Tohda ¹ ¹東京医科歯科大学臨床検査医学 ¹Department of Laboratory Medicine, Tokyo Medical and Dental University キーワード：核型解析 , G分染法 , FISH , 国際予後スコアリングシステム , 5q-症候群 Keyword: 核型解析 , G分染法 , FISH , 国際予後スコアリングシステム , 5q-症候群 pp.1355-1358

発行日 2012年11月15日 Published Date 2012/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542103254

PDF(3192KB)

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference
サイト内被引用 Cited by

MDSでの染色体異常は染色体の全体もしくは部分の増加や欠失が多くみられ，相互転座は稀である．MDSの診断，病型分類，予後分類に染色体検査は必須である．染色体異常に対応する蛍光標識プローブがあればFISH法で治療効果の判定を行うことができる．近年，MDSにおける多数の遺伝子異常が新たに見いだされている．融合遺伝子形成は稀で，主に遺伝子の点突然変異であり，現在の日常診療では遺伝子検査はほとんど用いられておらず，今後の開発が望まれる．

Chromosomal abnormalities in MDS are mainly whole or partial trisomy or monosomy.　The reciprocal translocations are rare.　Karyotyping is indispensable for the diagnosis, subtyping, and prognostic prediction for MDS patients.　If the corresponding fluorescent probes are available, the FISH method is used in evaluation of the effects of the treatment.　Recently, many genetic abnormalities have been found in MDS cases.　The genetic abnormalities are mainly point mutations.　The formation of fusion genes is rare.　Genetic testing is seldom used in daily examinations.　The development of useful testing methods is desired.