COL1A1-PDGFB融合遺伝子が検出された萎縮性隆起性皮膚線維肉腫の1例

Atrophic Dermatofibrosarcoma Protuberans with the Fusion Gene COL1A1-PDGFB

30歳，女性。小児期から腹部に米粒大の瘢痕様皮疹を認め，徐々に増大してきた。初診時，右腹部に2.0×1.8cm大の暗紅褐色紅斑を認め，中心部は陥凹し萎縮性紅色局面を呈していた。病理組織学的に，紅斑部の真皮は顕著に菲薄化し，線維芽細胞様の紡錘形細胞が錯綜し増殖していた。脂肪小葉隔壁にも同様の紡錘形細胞の浸潤がみられた。紡錘形細胞はCD34陽性，第XIIIa因子陰性，遺伝子検索でCOL1A1-PDGFB融合遺伝子が検出され，萎縮性隆起性皮膚線維肉腫と診断した。本症は臨床所見のみでは診断が困難であり，免疫組織化学染色に加えてCOL1A1-PDGFB融合遺伝子の検出が診断の根拠となる。