基底細胞母斑症候群の1例 -―8年間の経過観察中に新生した基底細胞癌の特徴を含め―

Basal Cell Nevus Syndrome

32歳，女性。20歳頃に両手掌に点状陥凹が出現した。32歳時，下顎の疼痛のため当院歯科口腔外科を受診し，頭部CTで多発性顎骨囊胞を認めたため，基底細胞母斑症候群（Gorlin症候群，BCNS）を疑われ当科に併診となった。前頭部の9mm大の黒色蝋様光沢性小結節，両眼開離，広い鼻梁，下顎突出など特徴的な顔貌を呈し，両手掌に点状陥凹を認めた。小結節の病理組織学的診断は基底細胞癌であり，以上よりBCNSと診断した。以後8年間の経過中に頭部に5カ所，顔面に2カ所，腹部に1カ所の計8カ所の黒色結節が新生し，組織学的にすべて基底細胞癌と診断した。BCNSでは非露光部を含め全身各所に基底細胞癌の新生を繰り返すため，注意深く経過を追う必要がある。