基底細胞母斑症候群

nevoid basal cell carcinoma syndrome

・基底細胞母斑症候群はまれな常染色体優性遺伝性疾患で，さまざまな先天奇形や基底細胞母斑を主とした腫瘍が出生後発生することにより特徴づけられる．

・一般的に生命予後のよい疾患であるが，小児期に約5％程度髄芽腫を発症するといわれているため，髄芽腫の早期発見は重要である．

・治療は外科的切除が第1選択だが外用薬の治療も有効であった報告がある．放射線治療はのちに多数の基底細胞癌や二次癌を生じる報告があるため，選択には注意が必要である．

（「症例のポイント」より）