１ わが国の遺伝性網膜疾患の現状

RPE65関連網膜症に対する遺伝子治療が保険収載された2023年を境に，わが国における遺伝性網膜疾患，特に遺伝性網膜ジストロフィ（inherited retinal dystrophy：IRD）という疾患に対する認識が眼科医だけでなく患者においても変わりはじめたと言って良いだろう。並行して遺伝学的検査が保険収載されたことを含め，転機の年となった。遺伝子治療や遺伝学的検査についての詳細は他稿に譲るとして，本稿ではその周辺の出来事を紹介したい。