PAHにおける遺伝学的検査はPH診療を変えるか？

肺動脈性肺高血圧症（PAH）には，最も頻度の高いBMPR2遺伝子をはじめ複数の関連遺伝子が報告されている。遺伝情報を臨床で活用するうえでは，遺伝学的検査の臨床的意義と注意点をよく理解する必要がある。