特集 肺高血圧治療～今どこに進んでいるのか～
識る3
PAHにおける遺伝学的検査はPH診療を変えるか？
桃井 瑞生
1
,
平出 貴裕
1
,
片岡 雅晴
2
1慶應義塾大学医学部循環器内科
2産業医科大学第二内科
キーワード：
遺伝学的検査
,
遺伝性肺動脈性肺高血圧症
,
BMPR2
,
RNF213
,
EIF2AK4
Keyword:
遺伝学的検査
,
遺伝性肺動脈性肺高血圧症
,
BMPR2
,
RNF213
,
EIF2AK4
pp.326-330
発行日 2024年4月9日
Published Date 2024/4/9
DOI https://doi.org/10.18885/HV.0000001523
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肺動脈性肺高血圧症（PAH）には，最も頻度の高いBMPR2遺伝子をはじめ複数の関連遺伝子が報告されている。遺伝情報を臨床で活用するうえでは，遺伝学的検査の臨床的意義と注意点をよく理解する必要がある。
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