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Neurological Surgery No Shinkei Geka Volume 50, Issue 1 （January 2022）

Neurological Surgery 脳神経外科 50巻1号（2022年1月発行）

Japanese English

特集 Precision Medicine—個別化医療を目指した遺伝子診断と新治療の知見

Ⅲ脳血管障害

頭蓋内動脈狭窄—遺伝的要因と個別化医療の可能性 Genetic Factors of Intracranial Artery Stenosis and Potential for Personalized Medicine 宮脇哲 ¹ , 本郷博貴 ¹ , 寺西裕 ¹ , 齊藤延人 ¹ Satoru MIYAWAKI ¹ , Hiroki HONGO ¹ , Yu TERANISHI ¹ , Nobuhito SAITO ¹ ¹東京大学医学部脳神経外科 ¹Department of Neurosurgery, Faculty of Medicine, the University of Tokyo キーワード：頭蓋内動脈狭窄 , 大動脈アテローム性動脈硬化 , RNF213 , Intracranial artery stenosis , large artery atherosclerosis Keyword: 頭蓋内動脈狭窄 , 大動脈アテローム性動脈硬化 , RNF213 , Intracranial artery stenosis , large artery atherosclerosis pp.222-233

発行日 2022年1月10日 Published Date 2022/1/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1436204547

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参考文献 Reference

Point

・もやもや病疾患感受性遺伝子として同定されたRNF213の遺伝子変異c.14429G＞A（p.Arg4810Lys, rs112735431）は，頭蓋内動脈狭窄と関連する遺伝的要因である．

・RNF213 p.Arg4810Lysを有する頭蓋内動脈狭窄は，狭窄部がnegative remodelingを呈する．狭窄部位は内頚動脈や中大脳動脈といった前方循環の動脈に多いことが明らかにされてきている．

・RNF213 p.Arg4810Lysは冠動脈狭窄・腎動脈狭窄や肺高血圧症との関連が明らかとなっており，全身の血管疾患を来すvariantとして注目されてきている．

　It has been verified that the missense variant c.14429G＞A（p.Arg4810Lys, rs112735431）of RNF213（Ringer finger protein 213）is significantly associated with intracranial artery stenosis（ICAS）. The clinical features of ICAS with RNF213 p.Arg4810Lys are also becoming clear. In addition, RNF213 p.Arg4810Lys has been found to be associated with coronary artery stenosis/renal artery stenosis and pulmonary hypertension, and has been attracting attention as a variant that causes systemic vascular disease. Functional analysis of RNF213 is also progressing, but the mechanism involved in disease onset has not yet been clarified, and further analysis is expected for the realization of personalized medicine for ICAS.