［VEXAS症候群］“別々の病名” で語られてきた難治性炎症は，UBA1遺伝子変異によりVEXAS症候群として統合される時代になりました

VEXAS症候群の今昔

VEXAS症候群は，2020年にBeckらによって初めて提唱された，UBA1遺伝子の体細胞変異を原因とする成人発症の自己炎症性疾患です．“Vacoules” “E1 enzyme” “X-linked” “Autoinflammatory” “Somatic” の頭文字から名づけられ，発熱，皮疹，軟骨炎などの炎症症状と，大球性貧血や血小板減少といった骨髄不全症状が同時にみられる点が特徴です^1）．

かつては，こうした症例は「骨髄異形成症候群（MDS）に伴う “謎の” 炎症性病態」として扱われていました．現在では，UBA1遺伝子の体細胞変異という分子基盤が明らかになったことで，一つの疾患として捉える視点が求められています．