染色体疾患─ ダウン症候群を中心に─

Point

・ ダウン症候群は最も頻度の高い染色体疾患であり，平均寿命は60歳を超える．

・ 生涯を通じてさまざまな合併症があり，定期的な健康管理が必須である．

・ 成人期以降では，甲状腺疾患，認知症の頻度が高い．

・ プライマリ・ケアでは複数の診療科を束ねるハブの役割が期待され，包括的，かつ継続的な診療が必要とされている．