Japanese
English
病気のはなし
ダウン症候群
黒木 良和
1
1神奈川県立こども医療センター小児科部
pp.1032-1037
発行日 1982年12月1日
Published Date 1982/12/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543202635
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、1032ページから1037ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
歴史的事項
1866年JLH Down1）は精薄の人種的分類を試み，蒙古人種に似た一群の精薄を蒙古人型白痴（mongolian type of idiocy）と命名した．これがダウン症候群を疾患単位としてまとめた最初のものである．mongolian type of idiocyの記述は，当時としてはかなり優れたもので，顔貌，体型，性格などの臨床像が的確にまとめられている．当時はDarwinの「種の起源」が出されたころで進化論の影響を強く受け蒙古人型白痴は進化した人種の退行現象として理解されていた．本症の病因については，両親特に母親の感染症（結核，梅毒），母体の老化，胎児の内分泌異常などが主張されたが，いずれも確証が得られないまま消滅していった．
そのような中で1930年代にすでに本症の原因を配偶子突然変異，すなわち染色体異常に求めた研究者たち（Waardenburg, Bleyer, Fanconi，Penrose）がいた．染色体分析技術もないころにこのような予想がなされていた事実は特筆に値する．それから20年後の1956年にヒトの染色体数が46本であることがTjioとLevan2）により発表され，1959年Lejeuneら3）によって本症の原因が21トリソミーであることが確認されたのである．日本人における最初の報告は，Makinoら（1960）4）によってなされた．現在は病名もダウン症候群に統一されている．
Copyright © 1982, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
