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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 33, Issue 3 （June 1989）

神経研究の進歩 33巻3号（1989年6月発行）

Japanese English

特集発育期の脳障害

染色体異常症候群 Mechanisms for brain dysfunction in chromosome abnormality syndromes. 広田哲也 ^1,2 , 新川詔夫 ¹ Tetsuya HIROTA ^1,2 , Norio NIIKAWA ¹ ¹長崎大学医学部原爆後障害医療研究施設先天異常（遺伝学）部門 ²長崎大学医学部小児科学教室 ¹Department of Human Genetics, Nagasaki University School of Medicine ²Department of Pediatrics, Nagasaki University School of Medicine pp.398-408

発行日 1989年6月10日 Published Date 1989/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431906294

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緒言

　1970年代に各種の分染法が開発され，その後臨床的にも広く利用されるようになってから，臨床的疾患単位として確立された染色体異常症は数十種にのぼる^1）。染色体異常症のうち常染色体異常はどんな微細な異常でも脳障害症状，とくに精神遅滞がほぼ必発である。他方，性染色体異常症患者の知能は正常域にあることが多い。限られた紙面でこの膨大な種類の染色体異常症それぞれにおける脳障害を解説することは困難であるから，この項では，（1）一般的な染色体異常症の脳障害の機序，（2）常染色体異常症を代表させて，ダウン症侯群における脳障害の機序，（3）狭義では染色体異常症ではないが，脆弱X症候群の脳障害の発生機序（仮説）およびその奇妙な遺伝性について述べることにする。

Hypothesized mechanisms for the brain dysfunction due to chromosome abnormalities are reviewed. The genes responsible for the development, differentiation and/or the function of the central nervous system in man are divergently located in the genome. In addition, chromosome abnormalities generally involve a loss or gain of genetic materials, since even one finest band of a 2,000 band-stage chro-mosome may contain 2,000~3,000 kb of DNA that also contains 10~50 structural genes. This is why every chromosome abnormality represents the symptoms of brain dysfunction.