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特集 専門医として知っておきたい 性分化疾患の基礎知識
〈疾患各論〉
染色体異常─クラインフェルター症候群を中心に
Sex chromosomal disorders : Klinefelter syndrome
福原 慎一郎
1
,
木内 寛
1
,
野々村 祝夫
1
Shinichiro Fukuhara
1
,
Hiroshi Kiuchi
1
,
Norio Nonomura
1
1大阪大学大学院医学系研究科泌尿器科
キーワード：
クラインフェルター症候群
,
染色体異常
Keyword:
クラインフェルター症候群
,
染色体異常
pp.808-813
発行日 2017年9月20日
Published Date 2017/9/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1413206098
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▶ポイント
・クラインフェルター症候群は性染色体異常（47,XXY）を伴う性分化疾患で，女性化乳房，小さく固い精巣，無精子症を主徴とし，男性約660人に1人で生じる最も頻度の高い染色体異常である．
・多くは診断されることなく生涯を終えるが，本症候群ではさまざまな疾患の罹患率が高いことがわかってきており，今後テストステロン補充のあり方など議論が求められている．
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