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特集 筋萎縮性側索硬化症
1 筋萎縮性側索硬化症の診断
Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis
松尾 雄一郎
1
Yuichiro Matsuo
1
1独立行政法人国立病院機構北海道医療センター
キーワード：
筋萎縮性側索硬化症
,
ALS
,
原因遺伝子
,
筋電図
,
Awaji基準
,
TDP-43
Keyword:
筋萎縮性側索硬化症
,
ALS
,
原因遺伝子
,
筋電図
,
Awaji基準
,
TDP-43
pp.534-538
発行日 2018年7月18日
Published Date 2018/7/18
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要旨 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は，大半が孤発性であるが，一部に家族性ALSが存在し，原因遺伝子が次々に同定されている．国際的なALSの診断基準は早期診断の感度を向上させるため，下位運動ニューロン障害について臨床症状と針筋電図所見を同等に扱うようになった．ALSの予後不良につながる要因には，球麻痺発症，呼吸障害発症，栄養状態不良などがあり，薬物療法に加えて全身管理として栄養や呼吸の管理が重要である．また，ALSの病態にSOD1やTDP-43の関与が明らかとなり，発症機序や疾患修飾因子を標的とした根本的治療の開発が期待されている．
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