死後脳ゲノム解析による新規病態解明

　本稿では，メンデル遺伝性疾患の原因を明らかにする手法を説明すると共に，今日的な課題を述べる。神経核内封入体病の原因遺伝子を同定する際に，剖検脳を用いた解析が有用であった。神経系のように生検が困難な組織を研究対象にする場合，病理診断されている症例の解析は極めて有用である。