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Seitai no Kagaku Volume 75, Issue 5 （October 2024）

生体の科学 75巻5号（2024年10月発行）

増大特集学術研究支援の最先端

Ⅲ．コホート・生体試料支援プラットフォーム（CoBiA） ⅱ．ブレインリソースの整備と活用支援

死後脳ゲノム解析による新規病態解明石浦浩之 ¹ Ishiura Hiroyuki ¹ ¹岡山大学学術研究院医歯薬学域脳神経内科学キーワード：神経核内封入体病 , neuronal intranuclear inclusion disease , 眼咽頭遠位型ミオパチー , リピート伸長変異 , ショートリードシークエンシング , ロングリードシークエンシング Keyword: 神経核内封入体病 , neuronal intranuclear inclusion disease , 眼咽頭遠位型ミオパチー , リピート伸長変異 , ショートリードシークエンシング , ロングリードシークエンシング pp.492-493

発行日 2024年10月15日 Published Date 2024/10/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201944

PDF(239KB)

　本稿では，メンデル遺伝性疾患の原因を明らかにする手法を説明すると共に，今日的な課題を述べる。神経核内封入体病の原因遺伝子を同定する際に，剖検脳を用いた解析が有用であった。神経系のように生検が困難な組織を研究対象にする場合，病理診断されている症例の解析は極めて有用である。

基本情報

電子版ISSN 1883-5503 印刷版ISSN 0370-9531 金原一郎記念医学医療振興財団

CGGリピートと筋疾患石浦浩之金原一郎記念医学医療振興財団生体の科学
72巻 6号（2021年12月） pp.560-564
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前頭部間欠律動性デルタ波(FIRDA)を呈した神経核内封入体病(NIID)の1例高東祥一朗 , 竹之下慎太郎 , 寺田整司 , 川田清宏 , 曽根淳 , 山田了士医学書院精神医学
62巻 11号（2020年11月） pp.1549-1553
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ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析水口剛 , 松本直通医歯薬出版医学のあゆみ
288巻 13号（2024年3月） pp.1049-1056
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神経核内封入体病/エオジン好性核内封入体病藤ヶ崎純子医学書院 BRAIN and NERVE
67巻 2号（2015年2月） pp.199-204
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拡散強調像が特徴的な脳画像診断　炎症･代謝･精神疾患など鹿戸将史メジカルビュー社臨床画像
35巻 9号（2019年9月） pp.1042-1051
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頭部MRIで白質脳症を示し皮膚生検により神経核内封入体病の診断に至った2例高宮城冴子 , 宮川明大 , 竹内紗規子 , 崎山とも , 稲積豊子 , 久住呂友紀 , 服部英典医学書院臨床皮膚科
74巻 6号（2020年5月） pp.459-465
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ぶどう膜炎のゲノム解析による病態解明竹内正樹 , 水木信久医学書院臨床眼科
76巻 13号（2022年12月） pp.1652-1657
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エオジン好性核内封入体病の1例三好史倫 , 福永健 , 篠原祐樹 , 藤井進也 , 田邉芳雄 , 小川敏英 , 足立正 , 中島健二金原出版臨床放射線
61巻 12号（2016年11月） pp.1699-1702
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神経核内封入体病の3例―画像と病理の対比河野智仁 , 檜垣文代 , 出口健太郎 , 小田和歌子 , 吉田眞里 , 柴田嶺 , 金澤右金原出版臨床放射線
65巻 2号（2020年2月） pp.157-161
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腹部の皮膚生検にて確定診断した神経核内封入体病の2例石飛朋子 , 三原祐子 , 辻野佳雄 , 稲垣諭史 , 青山淳夫 , 大沼秀行医学書院臨床皮膚科
74巻 3号（2020年3月） pp.227-231
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