CGGリピートと筋疾患

Myopathies related to CGG repeat expansion

　眼咽頭遠位型ミオパチー（oculopharyngodistal myopathy；OPDM）はわが国で疾患概念が確立された疾患であるが，長らくその原因が明らかになっていなかった。最近，筆者らの研究により，神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease；NIID），白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー（oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy；OPML），眼咽頭遠位型ミオパチーの3疾患にはその臨床像にオーバーラップがあることをヒントに，3疾患ともCGGリピート伸長変異が原因であるということが明らかになった。本稿では，主にOPDMに焦点を当て，疾患概念の確立から遺伝子同定，その後の研究について概説する。