SBMAの病態解明・治療開発研究

　球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy；SBMA）は，成人男性に発症する緩徐進行性の下位運動ニューロン変性疾患である。ポリグルタミン鎖（CAGリピート）の異常伸長したアンドロゲン受容体（AR）が，リガンドであるテストステロン依存的に凝集体を形成し，神経障害の発症・進展に関与すると考えられてきた。しかし，従来解析に用いられてきたモデルマウスは実際の患者とは異なる点もあり，より忠実に患者の病態を再現し得るヒト疾患モデルでの解析が求められてきた。本稿では，SBMAの克服に向けたこれまでの研究と今後の展望について，疾患特異的iPS細胞による最近の知見も含めて概説する。