雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 41, Issue 3 （June 1997）

神経研究の進歩 41巻3号（1997年6月発行）

Japanese English

特集 Triplet repeat diseases

球脊髄性筋萎縮症（SBMA） Spinal and bulbar muscular atrophy and CAG repeat expansion in androgen receptor gene 道勇学 ¹ , 田中章景 ¹ , 祖父江元 ¹ Manabu DOYU ¹ , Fumiaki TANAKA ¹ , Gen SOBUE ¹ ¹名古屋大学医学部神経内科 ¹Department of Neuroiogy, Nagoya University School of Medicine キーワード：アンドロゲン受容体遺伝子 , CAG repeat異常延長 , ポリグルタミン鎖構造 , 細胞内情報伝達系 Keyword: アンドロゲン受容体遺伝子 , CAG repeat異常延長 , ポリグルタミン鎖構造 , 細胞内情報伝達系 pp.357-366

発行日 1997年6月10日 Published Date 1997/6/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431900953

PDF(7876KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、357ページから366ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

近年，分子遺伝学のめざましい進展によりいくつかの遺伝性神経変性疾患の原因遺伝子が明らかにされている。球脊髄性筋萎縮症（SBMA）をはじめとするCAG repeat病は，この遺伝子異常と神経変性細胞死との関連でいくつかの重要な問題を提起している。SBMAにおけるアンドロゲン受容体遺伝子内CAG repeat異常延長は，病因であるとともに臨床徴候の重症度の決定因子でもある。このCAG repeat異常延長の分子メカニズムは明らかではないが，分子遺伝学的には特定のハプロタイプを持つsubpopulationから段階的に起こることが考えられる。さらにこのCAG repeat異常延長がアンドロゲンの細胞内情報伝達系を変異させ，本症の病態に影響を与えており，CAG repeat病解明への手がかりが見えつつある。

　Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an adult form of hereditary lower motor neuron disease characterized by proximal dominant muscular weakness in the limbs and bulbar involvement with contraction fasciculation. It also exhibits a mild and partial androgen insensitivity. SBMA is caused by the expansion of a polymorphic CAG trinucleotide repeats within the coding region of the androgen receptor gene, resulting in a polyglutamine stretch expansion in the androgen receptor protein.