脆弱X染色体

［1］脆弱X染色体とは

　最初に脆弱X染色体Fra（X）の異常を発見し，これを精神薄弱と関連づけたのはLubs（1969）であった．その後Sutherland（1977）は，精神遅滞患者リンパ球のX染色体のq27.3の領域（図）に，培養条件によってはギャップが発現することを発見し，これとある種の精神遅滞との遺伝的関連性を明らかにした．その後，本症候群は特定の染色体異常を伴わない，いわゆる原因不明の精神遅滞患者の発症要因の1つと考えられるようになった．