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BRAIN and NERVE Volume 72, Issue 2 （February 2020）

BRAIN and NERVE 72巻2号（2020年2月発行）

Japanese English

特集 αシヌクレイノパチーの新たな展開

αシヌクレインと家族性パーキンソン病—未来への展望 Perspective of α-synuclein and Familial Parkinson's Disease 西岡健弥 ¹ , 服部信孝 ¹ Kenya Nishioka ¹ , Nobutaka Hattori ¹ ¹順天堂大学医学部附属順天堂医院脳神経内科 ¹Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine キーワード：家族性パーキンソン病 , αシヌクレイン , 遺伝子 , レヴィ小体 , 総説 , familial Parkinson's disease , α-synuclein , gene , Lewy bodies , review Keyword: 家族性パーキンソン病 , αシヌクレイン , 遺伝子 , レヴィ小体 , 総説 , familial Parkinson's disease , α-synuclein , gene , Lewy bodies , review pp.119-129

発行日 2020年2月1日 Published Date 2020/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201491

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

この20年の間に家族性パーキンソン病の原因遺伝子や疾患感受性遺伝子の同定が相次いでいる。PARK分類は23まで増えており，さらに関連遺伝子の報告は続いている。本総説では，SNCA遺伝子変異の同定から，その歴史について述べ，その後，近年同定された遺伝子の中で，レヴィ小体の形成に関与する遺伝子群について解説を行う。同定された背景，その臨床像や分子病態，機能について，自験例も踏まえながら解説を行う。

Abstract

To date, there have been several reports about the genes associated with familial Parkinson's disease. These genes are classified following the PARK nomenclature. The prevalence of these genes varies between countries. Moreover, each gene is associated with different symptoms during disease progression. In this review, we will summarize the clinical findings and molecular functions, with a focus on alpha-synuclein, along with recent discoveries and will try to associate them with sporadic Parkinson's disease.