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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

日常診療で遭遇する遺伝性錐体外路疾患—ハンチントン病・神経有棘赤血球症・遺伝性ジストニアの運動症状・原因遺伝子・治療 Hereditary Extrapyramidal Disorders Encountered in Daily Clinical Practice: Motor Symptoms, Causal Genes, and Treatment of Huntington's Disease, Neuroacanthocytosis, and Hereditary Dystonia 上田真之 ¹ , 濱田雅 ¹ Masayuki Ueda ¹ , Masashi Hamada ¹ ¹東京大学大学院医学系研究科神経内科学 ¹Department of Neurology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo キーワード：ハンチントン病 , 有棘赤血球舞踏病 , McLeod症候群 , 遺伝性ジストニア , Huntington's disease , chorea-acanthocytosis , McLeod syndrome , hereditary dystonia Keyword: ハンチントン病 , 有棘赤血球舞踏病 , McLeod症候群 , 遺伝性ジストニア , Huntington's disease , chorea-acanthocytosis , McLeod syndrome , hereditary dystonia pp.455-468

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050455

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臨床では錐体外路症状を呈するさまざまな疾患に遭遇する。その中には稀な遺伝性疾患も含まれ，運動症状以外にも予後に影響する精神症状や他臓器症状を伴うことからその診断は重要である。本論ではそれらのうちハンチントン病と神経有棘赤血球病や遺伝性ジストニア，ADCY5関連ジスキネジアなど本邦の臨床現場で出会う可能性が比較的高いと考えられる疾患について，運動症状とその治療また原因遺伝子を中心に概説する。

Abstract

In clinical practice, various diseases manifest as extrapyramidal symptoms. Diagnosing these disorders is crucial, as they are often accompanied by psychiatric symptoms and other systemic manifestations that affect prognosis, in addition to motor symptoms. This article provides an overview of Huntington's disease, neuroacanthocytosis, hereditary dystonia, and ADCY5-related dyskinesia, which are relatively prevalent in the Japanese clinical setting. The discussion centers on motor symptoms, therapeutic approaches, and underlying genetic causes.