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BRAIN and NERVE Volume 77, Issue 5 （May 2025）

BRAIN and NERVE 77巻5号（2025年5月発行）

Japanese English

増大特集遺伝性神経疾患ハンドブック

プリオン病 Prion Diseases 髙尾昌樹 ¹ Masaki Takao ¹ ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院臨床検査部・総合内科 ¹Department of Clinical Laboratory and General Internal Medicine, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP) National Center Hospital キーワード：プリオン , クロイツフェルト・ヤコブ病 , ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 , prion , Creutzfeldt-Jakob disease , Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease Keyword: プリオン , クロイツフェルト・ヤコブ病 , ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 , prion , Creutzfeldt-Jakob disease , Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease pp.439-447

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.188160960770050439

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参考文献 Reference

プリオン病はPRNP遺伝子変異を有さない孤発性と変異を有する遺伝性に分けられる。遺伝性プリオン病は孤発性プリオン病と類似の臨床病理学的表現型を呈することもあり，正確な診断には遺伝子解析が重要である。世界的には多数の変異が報告されているが，サーベイランス委員会によって日本の現状が把握され，日本に多い変異は比較的限られている。遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病（gCJD）としてV180I，E200K，M232R，ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（GSS）としてP102Lが多い。

Abstract

Prion diseases are classified into two types: sporadic and genetic prion diseases with PRNP mutations. Genetic prion diseases may present a clinicopathologic phenotype similar to that observed in sporadic prion diseases. Therefore, genetic analysis is important for ensuring accurate diagnosis. Although many mutations have been reported worldwide, the Surveillance Committee of Japan has also identified several mutations that are frequently observed in Japan. Common PRNP mutations include V180I, E200K, and M232R in genetic Creutzfeldt-Jakob disease and P102L in Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease.