内科医がおさえておくべきパーキンソン病診療のポイント
家族性パーキンソン病up to date
舩山 学
1
,
服部 信孝
1順天堂大学 医学部神経学講座
キーワード:
遺伝性疾患
,
変異
,
Parkinson病
,
ミトコンドリア
,
Alpha-Synuclein
,
Leucine-Rich Repeat Serine-Threonine Protein Kinase-2
Keyword:
Leucine-Rich Repeat Serine-Threonine Protein Kinase-2
,
Mitochondria
,
Mutation
,
Parkinson Disease
,
Genetic Diseases, Inborn
,
alpha-Synuclein
pp.269-271
発行日 2016年8月1日
Published Date 2016/8/1
DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2016309849
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家族性パーキンソン病の原因遺伝子は約20種類存在する.まれな家族性パーキンソン病研究の知見から,孤発性パーキンソン病を理解できる.家族歴のあるパーキンソン病患者の80%は原因不明である.数多くの未発見原因遺伝子が存在する可能性が高い.
©Nankodo Co., Ltd., 2016