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この20年の間に家族性パーキンソン病の原因遺伝子や疾患感受性遺伝子の同定が相次いでいる。PARK分類は23まで増えており,さらに関連遺伝子の報告は続いている。本総説では,SNCA遺伝子変異の同定から,その歴史について述べ,その後,近年同定された遺伝子の中で,レヴィ小体の形成に関与する遺伝子群について解説を行う。同定された背景,その臨床像や分子病態,機能について,自験例も踏まえながら解説を行う。
Abstract
To date, there have been several reports about the genes associated with familial Parkinson's disease. These genes are classified following the PARK nomenclature. The prevalence of these genes varies between countries. Moreover, each gene is associated with different symptoms during disease progression. In this review, we will summarize the clinical findings and molecular functions, with a focus on alpha-synuclein, along with recent discoveries and will try to associate them with sporadic Parkinson's disease.
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