アルツハイマー病の病因

Etiology of Alzheimer Disease.

はじめに

　近年，痴呆患者の人口は増加の一途をたどり，なかでもアルツハイマー病の占める割合は大きく，早急な対策が迫られている．アルツハイマー病は今世紀初頭にドイツの医学者であるAlzheimerが報告して以来，主として臨床的，病理学的，生化学的な研究が行われてきたが，その一義的な病因は不明であった．近年，特に，ここ10年間の分子遺伝学（遺伝子解析）の進歩により，これまで明らかでなかったアルツハイマー病（Alzheimer disease：AD）の病因に関連した遺伝子が次々と明らかにとなり，急速な進歩が認められている．

　アルツハイマー病の大多数は，明らかな家族歴のない孤発性アルツハイマー病であるが，少数例ではあるが，常染色体性優性遺伝を示す家族性アルツハイマー病（familial AD；FAD）が存在する．また，これらはそれぞれ発症年齢で65歳を境に（欧米では60歳を境とすることも多い）早発型と晩発型とに分類されている．

　アルツハイマー病の病因解明という観点から，分子遺伝学的には現在大きく分けて2面からのアプローチが行われている．すなわち，早発型FADでは主として単一遺伝子病としての見地からのアプローチが，孤発性アルツハイマー病，晩発性FADでは主として多因子遺伝学的なアプローチが行われている．