3）遺伝性疾患

「遺伝子検査」とは何か

　まず，「遺伝子検査」の定義が問題となる．本号では，総論として，「遺伝子とは何か」，「なぜ遺伝子検査か」などは取り上げられているが「遺伝子検査とは何か」についての項はない．わが国では，特に臨床検査の分野で「遺伝子検査」という言葉が多用されるが，その意味するところが，人によって，場合によって少しずつ異なることがある．その結果，時には，誤解を招く虞も生じている．臨床検査の分野で，「感染症」「悪性腫瘍」「遺伝性疾患」を含めて「遺伝子検査」という言葉を使う際は，DNAあるいはRNAを検出対象とする検査という意味と考えたほうがよく，「核酸検査」というほうが正確と思われる．何故かというと，「遺伝子検査」で扱われるものすべてが「遺伝子」ではないからである．例えば，筆者に与えられたテーマである「遺伝性疾患」では，マイクロサテライト多型マーカーを用いた連鎖解析が行われることがあるが，ここで調べられるマイクロサテライト多型マーカーの大半は，「遺伝子」上にはない．「遺伝子」とは，蛋白質の産生など，機能に関係する単位であって，反復配列など遺伝子間のものは「遺伝子」ではないからである．したがって，その意味では，「ゲノム検査」というのが正しい．本稿では，「核酸検査」あるいは「ゲノム検査」の意味で『遺伝子検査』を扱う．「遺伝子検査」という言葉が「遺伝性疾患」の『遺伝子検査』として狭義に使われることもあり，誤解を招きやすい．