遺伝子関連検査における動向

International and domestic trends of standardization in molecular genetic testing

1．はじめに

　遺伝学的検査に関するガイドライン(2003年8月，日本遺伝子診療学会，日本臨床検査医学会など遺伝医学関連10学会，http://www.congre.co.jp/gene/11guideline.pdf)では，「提言」として，遺伝学的検査の標準化や精度管理について次のように記載している．

(1) 遺伝学的検査の分析的妥当性，臨床的妥当性，臨床的有用性が十分なレベルにあることを確認するため，公的審査機関の設置が必要である．

(2) 遺伝学的検査を担当する施設は，常に新しい情報を得て，診断精度の向上を図るため，検査後の追跡調査を含め，公的機関などによる一定の(精度)管理下に置かれるべきである．

　しかしながら，これらに対する直接的な対応はわが国ではまだなされていない．関連組織により下記のような取組みが行われている．