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Rinsho Kensa Volume 49, Issue 1 （January 2005）

臨床検査 49巻1号（2005年1月発行）

今月の主題ミトコンドリア病

総論

ミトコンドリア病DNA診断のバイオインフォーマティクス―ミトコンドリアDNAデータベース田中雅嗣 ^1,2 , 福典之 ^1,2 , 武安岳史 ^1,2 , 藤田泰典 ^1,2 , 伊藤雅史 ^1,2 Masashi TANAKA ^1,2 , Noriyuki FUKU ^1,2 , Takeshi TAKEYASU ^1,2 , Yasunori FUJITA ^1,2 , Masafumi ITO ^1,2 ¹（財）東京都老人総合研究所健康長寿ゲノム探索部 ²（財）岐阜県国際バイオ研究所遺伝子治療研究部キーワード：ミトコンドリアゲノム多型 , 肥満 , 糖尿病 Keyword: ミトコンドリアゲノム多型 , 肥満 , 糖尿病 pp.33-43

発行日 2005年1月15日 Published Date 2005/1/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542100189

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参考文献

〔SUMMARY〕　日本人672個体のmtDNAの全塩基配列を決定しミトコンドリアゲノム一塩基多型データベース(mtSNP)を構築した．さらに海外の1,267個体のヒトミトコンドリアDNA(mtDNA)全塩基配列データを取り込み，合計1,939人の多型データを検索可能にした．一方，ミトコンドリア病におけるmtDNA変異のデータベースとしてはMITOMAPがある．これらのデータベースを比較することにより日本人集団における多型と病因となる変異とを鑑別することが可能になった．本稿では，mtSNPデータベースの利用方法を解説するとともに，肥満と糖尿病に関連する多型について紹介する．〔臨床検査　49：33-43，2005〕