免疫組織化学染色によるリンチ症候群のスクリーニング

リンチ症候群の特徴

　リンチ（Lynch）症候群は，ミスマッチ修復遺伝子（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）の生殖細胞系列変異により，大腸癌や子宮内膜癌などさまざまな腫瘍（表1）の発症リスクが高くなる常染色体優性遺伝性疾患である^1）．

　臨床的特徴としては，発症しやすい癌の種類（表1），癌の若年発症，多発癌，重複癌などがみられるが，診断を確定できるような特徴とはいいにくく，確定診断には遺伝学的検査が必要である．