Japanese
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特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ
遺伝性腫瘍
リンチ症候群
Lynch syndrome
林 直美
1
,
河合 美紀
2
Naomi HAYASHI
1
1公立陶生病院外科
2藤田医科大学病院臨床遺伝科
キーワード：
マイクロサテライト不安定性検査
,
ミスマッチ修復遺伝子
,
生殖細胞系列変異
Keyword:
マイクロサテライト不安定性検査
,
ミスマッチ修復遺伝子
,
生殖細胞系列変異
pp.931-934
発行日 2020年8月20日
Published Date 2020/8/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407213017
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【ポイント】
◆ミスマッチ修復遺伝子の生まれつきの変異（生殖細胞系列変異という）が原因となる常染色体優性遺伝性疾患である．
◆MSI-Highのうちミスマッチ修復遺伝子異常を伴う患者は20〜50%である．
◆リンチ症候群の治療は通常のがんと同じであり，サーベイランスによりがんの早期発見・早期治療が期待できる．
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