8 サイログロブリン遺伝子異常症―30歳代女性

症例の概要

　30歳代，女性．生下時から甲状腺腫大が認められた．約10年前に甲状腺腫大が目立つようになり，当院を受診した．dyshormonogenetic goiter（後述）が疑われ，経過観察されていた．甲状腺機能検査では，遊離サイロキシン（FT₄）：0.53（0.7～1.6）ng/dL，遊離トリヨードサイロニン（FT₃）：2.71（1.7～3.7）pg/mL，甲状腺刺激ホルモン（TSH）：4.059（0.3～5.0）μIU/mL，サイログロブリン：4.8ng/mL（0～35）ng/mL，抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体（TPOAb）：≦0.3（0～27.9）IU/mLであった．放射性ヨード摂取率は2時間値で50.8％，パークロレート放出試験は放出率1.7％と陰性であった．超音波検査では，甲状腺は著明に腫大し，推定重量は185gであった．甲状腺内には多発性の結節性病変がみられた．それらの結節は形状整で，等からやや低エコーを示し，均質な内部構造を示す充実部が多く，一部は囊胞化と思われる無エコー部が混在するものもみられた．甲状腺実質はやや不均質で，ドプラ法では，血流シグナルが著明に増加していた．結節部および非結節部の穿刺吸引細胞診が行われ，いずれも良性と判断された．多結節性病変を含む著明な甲状腺腫大の原因として，遺伝子検査にてホモのミスセンス変異（Cys 1264 Arg）を認めたため，甲状腺全摘術が行われた．