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Rinsho Kensa Volume 37, Issue 13 （December 1993）

臨床検査 37巻13号（1993年12月発行）

Japanese English

研究

成人病検診で見いだされた高GGT血症の一家系 Familial Hyper-γ-glutamyltransferasemia Detected by Health Check-up Examination : A Newly Discovered Instance 田山順一 ¹ , 岩渕やよい ¹ , 小松正孝 ² , 原博子 ² , 中田義隆 ² , 桑克彦 ³ Junichi TAYAMA ¹ , Yayoi Iwabuchi ¹ , Masataka KOMATSU ² , Hiroko HARA ² , Yoshitaka NAKATA ² , Katsuhiko KUWA ³ ¹筑波メディカルセンター病院臨床検査科 ²筑波総合健診センター ³筑波大学医療技術短期大学部 ¹Department of Clinical Laboratory, Tsukuba Medical Center Hospital ²Department of Multiphasic Health Testing and Service, Same Hospital ³College of Medical Technology and Nursing, University of Tsukuba キーワード：成人病検診 , 血清高GGT活性 , 低分子型 , 尿中GGT , 遺伝性変異症 Keyword: 成人病検診 , 血清高GGT活性 , 低分子型 , 尿中GGT , 遺伝性変異症 pp.1397-1400

発行日 1993年12月15日 Published Date 1993/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542916963

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　成人病検診で血清γ-グルタミルトランスフェラーゼ（GGT, EC2.3.2.2）のみが異常高値を示し，臨床的にはなんらの異常も認めない健常者（42歳，男性）を見いだした，3世代の家系検索の結果，母親および子供2人に同様な高GGT血症がみられた．この子供2人にはなんらの臨床的異常は認められなかった．また，発端者の血清GGTサイズは50kDaと低分子型であり，このGGTは尿中にも排泄されていた．これらの知見は，本一家系にみられた高GGT血症が遺伝性の変異であることを強く示唆するものである．