Japanese
English
特集 第41回日本臨床眼科学会講演集 (3)
学術展示
Fabry病の一家系
A pedigree of Fabry's disease
宇仁 明彦
1
,
渡辺 潔
1
,
岩橋 洋志
1
,
白井 説子
1
,
吉田 禮子
1
Akihiko Uni
1
,
Kiyoshi Watanabe
1
,
Hiroshi Iwahashi
1
,
Setuko Shirai
1
,
Reiko Yoshida
1
1大阪回生病院
pp.410-411
発行日 1988年4月15日
Published Date 1988/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410210346
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
緒言 Fabry病は,X染色体上の劣性遺伝子に支配されるα-galactosidase欠損症で,ceramide trihex-osideおよびceramide dihexosideが体内の各組織に蓄積することにより,種々の症状を呈する.全身的には,被角血管腫,四肢疼痛発作,無汗症,心・腎機能障害などがあり,眼科的には,角膜渦状混濁,結膜・網膜血管の蛇行などがある.本症は欧米では300例の報告がみられるが,日本における文献上確実例は約40家系を数えるのみである1〜3).今回,α-galactosidaseの欠損および病理学的検索により完全型のFabry病と診断された一家系6名を経験したので報告する.
Copyright © 1988, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.