FAPのDNA診断

　家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）は，1アミノ酸置換（バリン→メチオニン）をもつ異常トランスサイレチン（プレアルブミン）がアミロイド線維として全身臓器に沈着する遺伝性疾患である．このアミノ酸置換は，トランスサイレチン遺伝子上の1塩基置換（グアニン→アデニン）に起因している．この塩基置換により制限酵素Nsi I, Bal Iに対する新しい切断部位が生じる．Southern blot法を用いて，この変異トランスサイレチン遺伝子を検出することができ，FAPのDNA診断が可能になった．本稿では，FAPの成因を蛋白化学，分子生物学的知見をもとに述べ，DNA診断法の解説を行う．