Rinsho Kensa Volume 32, Issue 4 （April 1988）

臨床検査 32巻4号（1988年4月発行）

Japanese English

今月の主題 DNA診断に必要な測定技術

技術解説

FAPのDNA診断中里雅光 ¹ , 松尾壽之 ² Masamitsu NAKAZATO ¹ , Hisayuki MATSUO ² ¹宮崎医科大学医学部第三内科学教室 ²宮崎医科大学医学部第二生化学教室 pp.386-390

発行日 1988年4月15日 Published Date 1988/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542913618

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）は，1アミノ酸置換（バリン→メチオニン）をもつ異常トランスサイレチン（プレアルブミン）がアミロイド線維として全身臓器に沈着する遺伝性疾患である．このアミノ酸置換は，トランスサイレチン遺伝子上の1塩基置換（グアニン→アデニン）に起因している．この塩基置換により制限酵素Nsi I, Bal Iに対する新しい切断部位が生じる．Southern blot法を用いて，この変異トランスサイレチン遺伝子を検出することができ，FAPのDNA診断が可能になった．本稿では，FAPの成因を蛋白化学，分子生物学的知見をもとに述べ，DNA診断法の解説を行う．